什么是羊水穿刺产前诊断？为什么要做羊水穿刺产前诊断？试管婴儿的较后一道“安检”-羊水穿刺！

什么是羊水穿刺产前诊断？为什么要做羊水穿刺产前诊断？试管婴儿的较后一道“安检”-羊水穿刺！

　有不少做，成功怀孕后的准妈妈们都会有这样的疑惑：“明明胚胎都经过检测了，选择正常的胚胎进行移植，为什么还要做呢？”“我只做无创产筛行不行?”鉴于姐妹们较近在群里面问得比较多的就是这个问题，那我们今天就系统性的来聊聊。

　在科普之前让我们先来回顾一下什么是三代。

　“三代”，学名叫做“胚胎植入前遗传学检测”，英文简称，以前也叫做/。

　PGT的核心环节主要是在试管婴儿的胚胎移植进入**前，检测一下胚胎的染色体或者基因，选择遗传正常的胚胎植入**，减少**或者胎儿畸形风险，增加移植的成功率。

　根据该技术应用的不同人群，可以分为三大类：

　①PGT-SR：夫妇双方或之一存在染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反复**和胎儿畸形风险。

　②PGT-M：夫妇双方或之一患有单基因遗传病，或者携带有单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可以阻断致病基因在家族中的传递。

　③PGT-A：当夫妇双方或者家族中没有已知的遗传问题，但是由于女方高龄、反复**、反复种植失败等提示胚胎可能存在新发染色体异常风险较大。通过PGT-A可以选择染色体正常胚胎移植，以期提高“试管婴儿”治疗的成功率，降低**风险。

　羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、**壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。

　这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就***，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致**、感染的风险很低，不必过于担心。

　（1）基因检测误判

　在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制，因此，每个胚胎只能取3-10个细胞进行检测。

　由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的**，这个过程叫“全基因组扩增”。

　在**过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入**。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。

　而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

　（2）新发突变无法避免

　人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。

　有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变。如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

　所有的问题都不能一概而论。需要强调一点的是，“三代试管”技术本身不是导致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，还要看您是什么原因做的“三代试管”。

　（1）对于PGT-SR和PGT-M技术后怀孕的孕妇，建议选择“羊水穿刺”。

　因为本身夫妇生育染色体异常和基因缺陷患儿的风险较高，虽然做过胚胎检测，但是由于胚胎检测的样本是很微量的，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择“羊水穿刺”作为进一步确诊手段，排除患病风险。

　（2）而PGT-A怀孕的孕妇可以遵循常规产检原则和流程，先做产前筛查，如发现有高风险因素，则建议“羊水穿刺”。

　如果您在PGT-A中移植了“嵌合体”胚胎，获得怀孕后，也建议直接行“羊水穿刺”进一步排除胎儿染色体异常风险。

　经历了三代试管还需要做羊水穿刺其实也是给宝宝做了较后一道“安检”，毕竟对于选择做试管的姐妹而言，孩子得来不易，**不能允许有任何的差错。

　但是，每一位三代试管**具体情况也有不同，具体要不要做，还是需要咨询您的产前医生，做出合适的选择。

　较后，如果各位姐妹有其他相关的问题或需要试管助孕，可以扫描下方二维码联系我们，我们将用专业的技术，敬业的态度，职业的修养，高成功率的成绩，全身心助你成功怀孕！

　郑重声明：以上所有内容仅作为资讯分享，不作为任何的医学指导，在采取任何预防和治疗措施前，请与你的专业医生进行沟通，选择较佳方案。